当孩子吃不喜欢的东西,有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现,几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久,福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因此查出了一种怪病,而这种怪病甚至还可能随时要了孩子的命。
亮亮因出现反复抽搐就诊于福建医科大学附属协和医院儿科,医生检查发现,孩子的抽搐其实是因为癫痫。由于亮亮服用了抗发作药物后便没再发作,家属也松了一口气。但就诊过程中,医生发现,除了癫痫发作,孩子还有个奇怪的现象。
医生追问病史后得知,亮亮自小就不能吃水果,此外,他还比同龄儿童矮小。医生认为包括癫痫在内的这一系列症状,可能预示着孩子的基因有问题。于是亮亮很快被转诊到儿童遗传咨询门诊,检查结果印证了医生此前的猜测。
这个患者是存在ALDOB基因的改变,这个基因主要关联的疾病,就是遗传性的果糖不耐受,会导致患者对果糖代谢的不良。
这个患者是存在ALDOB基因的改变,这个基因主要关联的疾病,就是遗传性的果糖不耐受,会导致患者对果糖代谢的不良。
经诊断,亮亮患上的是遗传性果糖不耐受症,这是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病。特点为饮食中暴露于果糖、蔗糖或山梨糖醇后代谢紊乱,出现恶心、呕吐和腹部不适。
像香蕉、菠萝、荔枝,吃这三种水果他吐的是最剧烈的,吃这些果糖含量高的水果,他的症状就越显著,成正相关的关系,短期来说,可能会造成严重致死性的低血糖,这个发病是很突然的,是会有生命危险的。
像香蕉、菠萝、荔枝,吃这三种水果他吐的是最剧烈的,吃这些果糖含量高的水果,他的症状就越显著,成正相关的关系,短期来说,可能会造成严重致死性的低血糖,这个发病是很突然的,是会有生命危险的。
医生表示,该病一旦发作可导致肝、脑以及肾脏的损害,长期则导致慢性生长受限或生长迟缓等。好在平日里,亮亮的家人并不会严格要求他多吃水果,所以没有导致严重低血糖等事件发生。
果糖包括蔗糖,并不是只存在于水果当中,其实包括许多的药物、工业制品、培根这些东西,在食品生产的过程中,都是有添加这类糖分的,对于这个患儿,我们联合营养科制定了一些膳食的计划。
果糖包括蔗糖,并不是只存在于水果当中,其实包括许多的药物、工业制品、培根这些东西,在食品生产的过程中,都是有添加这类糖分的,对于这个患儿,我们联合营养科制定了一些膳食的计划。
医生表示,遗传性果糖不耐受症是一种基因病,是会伴随患者终生的,并无根治的办法,只能通过平时生活的注意,防止严重并发症的发生。不过该病也是一种极其罕见的疾病,人群中发病率仅为十三万分之一,因此不必过于担忧。
经过福建医科大学附属协和医院儿内科、营养科等多学科协作治疗,亮亮的病情得到了有效的控制,目前已经出院。